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Fabry Disease


Gheona Altarescu , Michael Beck , Deborah Elstein


Fabry disease is an X-linked inborn error of metabolism wherein deficiency of a lysosomal enzyme results in systemic deposition of glycosphingolipids. Storage deposition, and hence pathological disease, occurs preferentially in renal glomerular and tubular epithelial...

Parution : 2010-08-02
Format(s) : ePub
Éditeur : Springer
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